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红斑狼疮进入基因诊断时代

作者:梁 缘 王…    文章来源:健康时报    点击数:641    更新时间:2019/8/15

红斑狼疮,常被比作一匹爱咬女性的“狼”,凶残又狡猾,不仅侵害皮肤,“五脏六腑”跟着遭罪。可以说,从确诊的那刻起,就要做好和它斗争一辈子的准备,而如何精准诊断红斑狼疮,也一直是困扰各国科学家的世界级医学难题。

此次,中南大学湘雅二医院表观基因组学湖南省重点实验室、皮肤性病科主任,“湘雅名医”陆前进教授团队历经3年艰苦努力,研究开发出了一种特异性高、敏感性强的系统性红斑狼疮新型诊断标志物,这是在国际上首次将该病的诊断提升到了基因水平,也因此获得国家科技进步奖二等奖。

“目前临床上系统性红斑狼疮诊断,主要是通过临床表现结合相关的自身抗体检测来进行诊断,但存在一定的误诊、漏诊。”陆前进介绍,红斑狼疮跟狼一样“狡猾”,如果诊断不明,有些人可能反复奔波在皮肤科、风湿免疫科、肾脏科、血液科等科室之间无法确诊,甚至是孕程过半才发现自己患上红斑狼疮,从而耽误了最佳治疗时机,甚至不幸失去宝宝。这也就越发凸显出红斑狼疮精准诊断的必要性。

陆前进教授团队通过研究发现,IFI44L基因甲基化可以非常明确地区分系统性红斑狼疮患者与正常人及其他自身免疫性疾病患者,能够显著提高系统性红斑狼疮诊断的可靠性和准确度,从而为更加精准地实施治疗提供理论依据。

“作为一名医生,首要的职责是在临床为患者解除病痛。”在与系统性红斑狼疮患者的接触中,陆前进发现,更多育龄女性担忧的是她们是否能生育,是否会遗传给孩子。目前,红斑狼疮的治疗主要依靠激素和免疫抑制剂。但激素是把双刃剑,效果明确,但长期大量使用存在很大的副作用,比如高血压、糖尿病、感染等。

通过对激素用量的平稳控制及治疗方案的优化,在陆前进手下,女性患者成功受孕已不再是奇迹。至于是否遗传给下一代,陆前进指出,系统性红斑狼疮患者同卵双胞胎患红斑狼疮的一致率为25%~75%,而异卵双胞胎患红斑狼疮的一致率为2%~9%,所以红斑狼疮具有一定的遗传倾向,但是,也有很多红斑狼疮患者的子女没有患病,说明遗传只是导致红斑狼疮的一个因素,子代是否发病,还与其他如环境、感染、药物等因素相关。

为了更好、更详细地记录和收集每一位红斑狼疮患者的临床资料及组织标本,陆前进教授团队从2007年起,就建立红斑狼疮患者大型临床数据库,现大约3000例。该数据库详细记录了每位红斑狼疮患者每次就诊时的临床表现、实验室检查及药物治疗情况。迄今为止,该数据库已记录了几千名红斑狼疮患者的详细资料。

此外,陆教授团队还领衔设计并实施了首个同时覆盖中国人群皮肤型及系统性红斑狼疮的大样本、多中心流行病学调查研究,首次发现红斑狼疮非特异性皮损为内脏器官受累的独立危险因素,从而为红斑狼疮重要器官受累早期预警及防治提供了重要依据和全新策略。

——选自《健康时报》(20180119日  第 22 版),作者为梁缘健康时报记者、王建新为中南大学湘雅二医院医生

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